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  由莫納什大學(xué)生物科學(xué)學(xué)院的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)國(guó)際研究今天發(fā)表在《自噬》雜志上，其結(jié)果為患有進(jìn)行性和破壞性肌肉疾病的兒童提供了新的希望。這些罕見(jiàn)的遺傳性疾病被稱為肌原纖維肌病，導(dǎo)致進(jìn)行性肌肉萎縮，影響肌肉功能并導(dǎo)致肌無(wú)力。

  研究發(fā)現(xiàn)9種有效藥物可緩解肌原纖維肌病

  生物科學(xué)學(xué)院的副教授Robert Bryson-Richardson和他的研究人員使用這種斑馬魚(yú)來(lái)證明蛋白質(zhì)質(zhì)量控??制的缺陷會(huì)導(dǎo)致這種疾病的癥狀。

  第一作者Avnika Ruparelia博士解釋說(shuō)：“我們測(cè)試了75種促進(jìn)斑馬魚(yú)模型中受損蛋白質(zhì)清除的藥物，并鑒定出9種有效。重要的是，其中兩個(gè)已經(jīng)被批準(zhǔn)在其他條件下供人類(lèi)使用”。

  “我們發(fā)現(xiàn)，其中一種藥物，二甲雙胍，通常用于治療糖尿病，它可以清除魚(yú)體內(nèi)積累的受損蛋白質(zhì)，防止肌肉解體，恢復(fù)它們的游泳能力。”——Robert Bryson-Richardson，生物科學(xué)學(xué)院副教授

  最嚴(yán)重的肌原纖維肌病，由BAG3基因突變引起，開(kāi)始影響6至8歲的兒童。這種疾病通常在25歲之前由于呼吸或心臟衰竭而致命。

  一種常用藥物甲雙胍證明對(duì)肌原纖維肌病有效

  在Alexander（2003年出生）的病例中，臨床醫(yī)生能夠利用研究的信息開(kāi)出二甲雙胍的處方——目前為止，是值得肯定的。

  Alexander有一種罕見(jiàn)的突變，導(dǎo)致致命的神經(jīng)肌肉疾病。目前還沒(méi)有治療或治愈方法。Bryson-Richardson分享他發(fā)表前關(guān)于該病和二甲雙胍的研究結(jié)果。Alexander的醫(yī)生開(kāi)具了研究中的藥物，二甲雙胍。與以前的病例研究相比，Alexander的病情進(jìn)展緩慢，可能是因?yàn)槎纂p胍。另一個(gè)男孩，Marco，也受到這種疾病的影響，也采取了二甲雙胍，目前他的母親判斷是穩(wěn)定的。

  Bryson-Richardson副教授說(shuō)，對(duì)現(xiàn)有藥物的重新利用為臨床應(yīng)用提供了一條非?？焖俚耐緩剑?yàn)橐呀?jīng)有了這種藥物的安全數(shù)據(jù)。這對(duì)于這些罕見(jiàn)的疾病尤其重要，因?yàn)榛颊邤?shù)量很少，這意味著可能無(wú)法用新的藥物進(jìn)行臨床試驗(yàn)。

  他說(shuō)：“我們已經(jīng)確定二甲雙胍是治療BAG3肌原纖維肌病的強(qiáng)有力的候選藥物，而且由于其他基因的突變（我們?cè)谄渌N形式的蛋白質(zhì)質(zhì)量控制中顯示出類(lèi)似的缺陷）和BAG3突變導(dǎo)致的心肌病。”

  “考慮到二甲雙胍被數(shù)百萬(wàn)人用于治療糖尿病，而且眾所周知它非常安全，這使得臨床翻譯非?？尚校聦?shí)上許多患者現(xiàn)在都在服用它。”

  蒙納士大學(xué)的科學(xué)家們所做的研究給了患此類(lèi)疾病的患者及其家庭帶來(lái)了希望，給了他們更多的時(shí)間。

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